Estudo desenvolvido na UFRN sobre variante genética relacionada à Hipercolesterolemia Familiar (HF) recebeu dois prêmios em evento realizado nos Estados Unidos da América (EUA). A pesquisa, resultado do doutorado de Jéssica Nayara Góes de Araújo, realizada no Programa de Doutorado em Biotecnologia da Rede Nordeste de Biotecnologia (Renorbio/UFRN), foi premiada pela Divisão de Lipoproteínas e Doenças Vasculares da Associação de Diagnóstico e Medicina Laboratorial (ADLM) e também como um dos 24 melhores trabalhos (entre mais de 780) do ADLM Annual Scientific Meeting & Clinical Lab Expo, maior encontro mundial da área de análises clínicas.
Tendo atraído quase 20 mil profissionais e 910 empresas que apresentaram produtos e serviços voltados para a medicina laboratorial, a ADLM Annual Scientific aconteceu entre 23 e 27 de julho, na Califórnia (EUA). Por meio desse evento, a Associação garante visibilidade para os principais avanços em medicina laboratorial e oportunidades de educação profissional e networking para seus membros e participantes, a fim estimular o desenvolvimento científico que irá refletir no melhor manejo clínico dos pacientes.
“Essa premiação permitiu mostrar a relevância das pesquisas desenvolvidas nas universidades públicas do Brasil e estabelecer importantes conexões que poderão me abrir portas em instituições que eu queira aplicar para posições no futuro”, comemora a pesquisadora, que atualmente cumpre estágio pós-doutoral no Programa de Pós-graduação em Ciências Farmacêuticas da UFRN (PPGCF).
A Hipercolesterolemia Familiar é um distúrbio do metabolismo do colesterol que pode levar ao desenvolvimento precoce de doenças cardiovasculares e afeta uma em cada 250 pessoas no mundo. No entanto, muitos casos ainda são subdiagnosticados e subtratados. A pesquisa de Jéssica teve como objetivo identificar novas alterações genéticas associadas à doença para aprimorar o diagnóstico. Por meio do sequenciamento de DNA em indivíduos com diagnóstico clínico, mais teste genético de resultado inconclusivo, a equipe de pesquisa identificou cinco variantes na região promotora dos genes clássicos como as mais prováveis de provocar alterações relacionadas à HF.
“Realizamos ensaios em cultura de células para confirmar o efeito funcional de duas das variantes selecionadas. Uma delas, localizada no gene LDLR, demonstrou reduzir significativamente a atividade da região promotora desse gene, sugerindo que ela pode estar contribuindo para o desenvolvimento da doença. Essa variante poderia ser futuramente incluída nos testes de rastreamento de Hipercolesterolemia Familiar”, explica.
Os resultados da pesquisa de Jéssica têm potencial para contribuir significativamente para a área de medicina laboratorial, uma vez que a detecção precoce de variantes genéticas relacionadas à doença pode permitir a realização de rastreamento em cascata nos familiares dos casos identificados, possibilitando a identificação precoce de indivíduos de alto risco cardiovascular. “Espero que os resultados possam se somar às outras evidências que sugerem a relevância das regiões que regulam a expressão gênica, como a região promotora, no desenvolvimento da hipercolesterolemia familiar, e assim convencer mais laboratórios a não negligenciar essas regiões no rastreamento da doença”, reforça.
Durante o congresso, Jéssica também teve a oportunidade de interagir com pesquisadores de diferentes áreas da medicina laboratorial, trocando conhecimentos e conhecendo avanços em métodos para mensuração de lipídios. “Pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos estão desenvolvendo novas equações para estimativa da concentração do colesterol da LDL, algo extremamente importante para o clínico na avaliação do risco cardiovascular e determinação de metas para controle do colesterol”, ressalta.
